medicina preventiva del embrión

Históricamente la medicina se ha encargado de atender las patologías que sufren los pacientes. Actualmente, gracias a los grandes avances realizados en el ámbito de la medicina, es posible detectar enfermedades desde el mismo momento en que se concibe el embrión. Durante el curso, que contó con la colaboración del laboratorio Merck Serono, los hicieron hincapié en el reto de seguir investigando en el campo de las malformaciones embrionarias.

A modo de introducción, Roberto Matorras, del Hospital de Cruces, explicó el proceso de fertilización natural en el que no hay ninguna anomalía y que se da cuando el gameto masculino y el femenino se unen. Asimismo expuso los aspectos que pueden ser nocivos para la fertilidad: las enfermedades de transmisión sexual, el tabaco, el peso insano y la edad. Uno de los aspectos que subrayó Matorras fue la dificultad que tiene el ser humano, en comparación con otras especies, para reproducirse. Prueba de ello es que sólo el 30,3% de las mujeres logran quedarse embarazadas el primer mes.“Según la investigación que llevamos a cabo, si la mujer a partir de un año intentando quedarse embarazada no lo consigue, es probable que alguno de la pareja padezca problemas de fertilidad”, advirtió.

Sandra González, miembro del Instituto Valenciano de Infertilidad de Bilbao, fue la encargada de explicar los pormenores de la fertilización artificial o reproducción asistida. El proceso de fecundación ‘in vitro’ consta de varios pasos. El primero de ellos consiste en estudiar los ovarios de la mujer, realizar una punción en cada uno de los ovarios y sanear los ovocitos en el laboratorio. Una vez seguidas estas pautas, se produciría la inseminación. Para ello existen dos sistemas diferentes. El primero de ellos, la fecundación ‘in vitro’, consiste en fecundar los ovocitos con espermatozoides en un laboratorio para después, depositar el embrión obtenido en el útero materno. El segundo sistema, también conocido como microinyección espermática, consiste en inyectar un espermatozoide dentro del citoplasma del ovocito de la mujer. Este último sistema se utiliza en los casos en los que el hombre presenta complicaciones y cuando la FIV ha resultado fallida.

Una vez aclarado el contexto de la fecundación, el curso se orientó hacia la prevención materna de la patología embrionaria. Los abortos espontáneos de repetición y las pruebas que sirven para detectar malformaciones fueron los dos puntos en los que se puso mayor énfasis. Dentro de las pruebas o técnicas de diagnóstico se citaron, entre otras, la ecografía, el cribado prenatal y la amniocentesis. Dentro de las anomalías las más comunes son las alteraciones cromosómicas y las monogénicas hereditarias.

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¿Con qué edad del embrión se pueden detectar las malformaciones a través de la ecografía?

Con la ecografía se pueden ver a las 7 u 8 semanas pero normalmente se tiende a realizar técnicas que pueden llegar al diagnóstico al partir de las 10-11 semanas.

¿Cómo puede ser que el tabique nasal indique si el niño tiene malformaciones?

No es que se pueda detectar una malformación pero se ha visto que los embriones de 11-12 semanas que tienen un hueso nasal, son generalmente normales en más de un 80%.

Mediante la ecografía puede detectarse la enfermedad trofoblástica, ¿de qué enfermedad se trata?

Es una degeneración de la placenta. Una placenta hidrópica en la que se produce una retención de líquidos y es de origen genético. Es una trisomía, una triploidía más bien, en la que las células en vez tener 46 cromosomas tienen 69. Hay casos en los que no existe el embrión, y también hay una variedad maligna llamada coreocarcinoma.

¿Qué diferencia hay entre el cribado y la amniocentesis?

El cribado pretende establecer una selección de individuos que pueden tener alguna malformación a través de una toma de sangre. Al ver los resultados se decide si hacer una ecografía o una amniocentesis o biopsia coreal. Esta última consiste en coger una toma de líquido del feto y es una prueba más compleja. El cribado precede a la amniocentesis.

¿Qué diferencia hay entre hacer este tipo de pruebas a una mujer menor de 35 años y a una mayor?

Tiene una base probabilística. Una mujer menor de 35 años tiene un riesgo de tener une embrión con  una enfermedad cromosómica de uno cada 300 embarazos. A mayor edad, las probabilidades de tener un embrión en mal estado aumentan.

¿Qué riesgos tienen?

Las del cribado no tienen muchos riesgos porque se trata de una toma de sangre. El riesgo viene cuando se hace la amniocentesis que depende de la edad. Hay un riesgo del uno por ciento de provocar un aborto.

¿Hay alguna técnica que permita analizar a la pareja antes de pactar el embarazo?

A la pareja se le pueden realizar estudios clínicos o del cariotipo. Si uno de los miembros tiene traslocaciones en los cromosomas tienen mayores riesgos de tener un embrión anómalo.

¿Se están investigando otras formas de diagnóstico?

Por el momento tenemos el diagnóstico preimplantacional. Se están investigando los estudios genómicos, que consisten en diagnosticar a través de la sangre materna, y los protómicos, que quieren buscar proteínas que pongan de manifiesto alguna enfermedad, teniendo en cuenta que los genes están compuestos de éstas. Cuando se desarrollen pienso que van a ser el futuro.